Bệnh
Thặng Dư Sắt Mô ở người Á Châu
Giang Nguyễn Trịnh, R.Ph.,
D.Ph.
Bệnh thặng dư sắt mô là một bệnh rất thường thấy ở người da trắng, nhất
là những người có nguồn gốc Celtic (Anh-Ái Nhĩ Lan). Vào năm 1988, báo
New England Journal of Medicine có bài viết cho biết kết quả thử nghiệm
trên mẫu máu của 11,605 người được coi là bình thường thì cứ một trong
200 người là bị bệnh Thặng Dư Sắt Mô - TDSM.
Người Mỹ bị bệnh này nhiều hơn một số bệnh khác cộng lại như xơ hóa nang
(cystic fibrosis), bệnh Huntington, và loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy).
Bệnh TDSM được khám phá ra bởi một người Pháp tên là Armand Trousseau
vào năm 1865 sau khi ông khám và chữa một người đàn ông 28 tuổi bị bệnh
tiểu đường trầm trọng mà lúc đầu Trousseau nghĩ là người này bị ba thứ
bệnh cộng lại tiểu đường, sơ gan, và sắc tố da.
Khi làm giảo nghiệm tử thi thì gan rất lớn và rất lạ. Năm 1889, von Recklinghausen
đặt
tên bệnh này bệnh này là hemochromatosis.
Thử nghiệm đo lượng sắt trong máu (serum iron) bắt đầu vào năm 1925.
Thử nghiệm toàn thể khả năng sắt kết dính (TIBC) bắt đầu vào năm 1944.
Thử nghiệm ferritin bắt đầu vào năm 1956
Trong bài viết về bệnh Thặng Dư Sắt Mô có nói đến thặng dư sắt di truyền
gây nên bởi hai loại hợp tử thường thấy là C282Y và H63D, loại thứ ba
ít thấy hơn không được nhắc đến trong bài là S65C HFE. Như đã viết hầu
hết các trường hợp bệnh TDSM là do đồng hợp tử C282Y/C282Y. Hỗn hợp dị
hợp tử C282Y/H63D thường ít khi gây bệnh mà những người mang nó thường
khỏe mạnh và chỉ là những người mang tải gien này.
Vì bệnh thường thấy ở người da trắng Celtic, và rất ít thấy ở những giống
dân khác nên cho đến tận năm 2001, không có một nghiên cứu nào nói đến
bệnh ở những giống dân khác.
Vào tháng ba, năm 2002, một tường trình đầu tiên trong báo Gastroentology
nói về trường hợp một người đàn ông Việt Nam bị mắc bệnh TDSM mà sau khi
dò tìm hiểu về gien đột biến thì không thấy ba loại đã được biết đến từ
trước (C282Y, H63D, S65C). Từ đó một loại gien đột biến mới được khám
phá ra và được gọi là IVS5+1 G-->A. Đây là trường hợp đầu tiên tìm
thấy ở một người đàn ông Việt Nam có gien đột biến IVS 5+ 1G-->A. Một
tường trình khác cho hay những người Á châu vùng Đông Nam bị bệnh thăng
dư sắt di truyền là do IVS5+1 G-->A và H63D HFE đột biến.
Nói tóm lại, bệnh thặng dư sắt mô có thể xẩy ra cho người Á Châu, và tuy
bệnh hiếm xẩy ra, bác sĩ sau khi tìm mãi vẫn chưa chữa trị được đúng bệnh
thì phải nên nghĩ đến bệnh thăng dư sắt mô và nên cho làm thử nghiệm chuyên
biệt sắt trong máu, toàn thể khả năng sắt kết dính (TIBC), và ferritin.
1- Gastroenterology. 2002 Mar;122(3):789-95.
A homozygous HFE gene splice site mutation (IVS5+1 G/A) in a hereditary
hemochromatosis patient of Vietnamese origin.
2- Blood Cells Mol Dis. 2003 May-Jun;30(3):302-6.
Hemochromatosis gene (HFE) mutations in South East Asia: a potential for
iron overload.
Giang Nguyễn Trịnh, R.Ph., D.Ph.
Copyright, 2008. Muốn phổ
biến bài viết này, cần xin phép tác giả và xin ghi rõ nguồn Y Dược Ngày
Nay, www.yduocngaynay.com
>>>back>>>
